Wykrywanie mutacji MTHFR a znaczenie kliniczne

18 listopada 2023, 09:44

Badanie mutacji MTHFR polega na wykrywaniu mutacji C677T i A1298C w genie MTHFR. Test wykonuje się metodą PCR określające predyspozycje genetyczne do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny i nadkrzepliwości, związane z genem MTHFR. Enzym reduktaza metylenotetrahydrofolianowa ( MTHFR) uczestniczy w przekształceniu aminokwasu homocysteiny w metioninę. Gen reduktazy metylenotetrahydrofolianu (MTHFR) występuje w formie polimorficznej w populacji ludzkiej.



Urządzenia chłodzące fabryk źródłem nowych rodzajów bakterii

25 sierpnia 2006, 13:40

Chłodnie kominowe mogą być ewolucyjną wylęgarnią dla nowych chorób układu oddechowego.


© GeneTree.com

Korzenie w Sieci

26 października 2007, 12:03

Poszukiwanie własnych korzeni i sporządzanie drzewa genealogicznego przestaje być teraz kwestią wysyłania listów albo przeszukiwania rejestrów czy starych annałów. Witryna GeneTree.com, która rozpoczęła swoją działalność zaledwie w zeszły wtorek (23 października), pomaga znaleźć krewnych dzięki danym DNA i technologii udostępniania informacji spopularyzowanej chociażby przez YouTube'a czy rodzimą Naszą Klasę.


Podłoże genetyczne narkolepsji

29 września 2008, 09:06

Naukowcy z Uniwersytetu w Tokio odkryli mutację genetyczną, która odpowiada za narkolepsję. Choć to rzadka choroba, stanowi dość poważne zagrożenie, ponieważ pacjent zapada w krótki sen bez względu na sytuację, w której się aktualnie znajduje. Może mu się to zatem przydarzyć np. podczas jazdy samochodem (Nature Genetics).


Życiodajny azbest?

4 maja 2009, 09:07

Wg japońskich naukowców, trzęsienia ziemi i biały azbest (chryzotyl, Mg6[(OH) 8/Si4O10]) mogły się łącznie przyczynić do powstania życia na naszej planecie.


Dużo solą, bo więcej czują

17 czerwca 2010, 10:44

Różnice genetyczne wpływają na to, ile soli lubimy dodać do przygotowywanych potraw i czy przypadną nam do gustu produkty z obniżoną zawartością białych kryształków. Amerykanie z College'u Nauk Rolniczych Uniwersytetu Stanowego Pensylwanii ustalili, że niektórzy ludzie jedzą więcej soli z dwóch powodów. Po pierwsze ją lubią, a po drugie za jej pomocą blokują gorzki posmak pokarmów.


Wieloryby wracają do Nowej Zelandii

27 czerwca 2011, 17:25

W XIX wieku doprowadzono do niemal całkowitej zagłady wielorybów z gatunku Eubalanea, a niewielkie populacje, które przetrwały, przetrzebił w nielegalnych polowaniach Związek Radziecki. W okolicach Nowej Zelandii wytępiono wszystkie zwierzęta, przez co od ponad 100 lat nie widziano ich u wybrzeży wysp - wieloryby utraciły bowiem „pamięć genetyczną" o nowozelandzkich zatokach


Osobowość decyduje, komu niestraszne piekło w gębie

4 grudnia 2012, 11:57

Zamiłowanie do pikantnych potraw czy produktów, np. papryczek chilli, ma więcej wspólnego z osobowością niż tolerancją bólu (Food Quality and Preference).


Autoimmunologiczna narkolepsja

20 grudnia 2013, 13:46

Gdy w 2009 roku wybuchła epidemia świńskiej grypy w Chinach zanotowano znaczne zwiększenie się przypadków narkolepsji. Tymczasem w Europie u 1 na 15 000 dzieci, którym podano szczepionkę przeciwgrypową Pandermix, również rozwinęła się narkolepsja


Stała się otyła po przeszczepie mikroflory kałowej

5 lutego 2015, 10:56

Kobieta wyleczona z nawracającego zakażenia Clostridium difficile za pomocą przeszczepu fekalnego od dawczyni z nadwagą zaczęła później szybko przybierać na wadze i stała się otyła.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy